Das Patientenseminar fand am 14.9.2013 in der Uniklinik Köln, Hörsaal 2, Bettenhaus/LFI-Gebäude statt. Pünktlich um 11:00 Uhr begrüßte Herr Prof. Dr. Stephan Baldus die Teilnehmer und seine anwesenden Kollegen.

Anschließend stellte Herr Prof. Dr. Stephan Rosenkranz die interdisziplinäre Marfan-Ambulanz vor, die in das zukünftige Zentrum für seltene Erkrankungen der Uni-Klinik Köln eingebunden werden soll. Insgesamt sind der Forschung z. Z. 7.000 seltene Erkrankungen bekannt, für die bisher 2.400 ursächliche Gene bestimmt werden konnten. Diese Zahlen stehen für ca. fünf Millionen Betroffene.

 

Danach informierte Herr Dr. Michael Huntgeburth über den aktuellen Kenntnisstand zum Marfan-Syndrom. Er erinnerte daran, dass dieses Syndrom erstmals 1896 durch den französischen Kinderarzt Antoine Marfan beschrieben wurde. Dieser bezog sich dabei auf ein fünfjähriges Mädchen, dessen Krankheitsbild die heutigen Kriterien aber nicht erfüllte.

Eine gefährliche Komplikation des Marfan-Syndroms ist ein Aneurysma der Aorta. Die aktuelle Compare-Studie des Jahres 2013 befasst sich mit den Medikamenten, die am häufigsten verwendet werden, um die Aortendilatation zu hemmen: „Losartan" und „Betablocker". An dieser Studie nahmen 233 Patienten teil. Es wurde die Zunahme des Durchmessers der Aortenwurzel innerhalb eines Jahres verglichen. Dieser Vergleich fiel zu Gunsten von „Losartan" aus. Bei Einnahme dieses Medika-mentes erweiterte sich die Aortenwurzel nur um 0,77 mm, im gleichen Zeitraum betrug die Erweiterung bei der Behandlung mit Betablockern bereits 1,35 mm.

Ferner wies Herr Dr. Huntgeburth darauf hin, dass inzwischen vermehrt Kontrollen zum Thema „Herzrhythmusstörungen" durchgeführt werden, und dass die Marfan-Ambulanz Köln mit dem Marfan-Zentrum in Antwerpen, dem „Deutschen Herzzen-trum" München und der Marfan-Ambulanz in Hamburg-Eppendorf vernetzt ist.

Anschließend erhielten die Teilnehmer die Möglichkeit, Fragen zu stellen:
Ein Sportarzt aus Venezuela informierte darüber, dass in seiner Heimat das Marfan-Syndrom häufiger als in Deutschland vorkomme, es aber leider keine Vernetzung der Zentren untereinander und auch keine Selbsthilfegruppen gäbe. Er bedauerte die dortige schlechte Nachsorge nach OP's und bat um Informationen über die deutsche Nachsorge.

Als nächstes gab Herr Prof. Dr. Konrad Brockmeier einen kurzen Überblick über die Kinderkardiologie der Klinik.

Herr Dr. Raoul Heller vom Institut für Humangenetik informierte über das „Fibrillin 1"-Gen, welches für das Marfan-Syndrom verantwortlich ist. Marfan ist eine monogene Erkrankung, die durch einen Defekt in einem einzelnen Gen hervorgerufen wird bei einer Gesamtzahl von ca. 22.000 Genen im Erbgut des Menschen.

Frau Carolin Meyer berichtete zum Thema „Skoliose", einer Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse mit Rotation der Wirbel um die Längsachse, was zu einem Schulter- oder Beckenschiefstand führt. Laut mehreren Studien tritt diese Er-krankung bei 1,1 % der Bevölkerung über 10° Cobb (Winkelgrad) auf, dabei viermal häufiger bei Frauen als bei Männern.

Großes Interesse fand der anschließende Vortrag von Herrn Prof. Dr. Thorsten
Wahlers der Herz- und Thoraxchirurgie. Er berichtete, dass sich jährlich 6.000 bis 7.000 Patienten einer OP an einem Aorten-Aneurysma unterziehen müssen. Nimmt der Durchmesser der Aorta an einer Stelle pro Jahr um 5 % zu, ist eine OP angezeigt. 90 % aller Komplikationen, die beim MFS auftreten, ist eine zunehmende Aussackung an der Aorta. 65 % der Aneurysmen entstehen dabei an der Aorten-Basis.

Herr Prof. Dr. Thomas Dietlein gab eine Zusammenfassung der Probleme am Auge.

Herr Prof. Dr. Christian Albus wies darauf hin, wie wichtig eine psychosomatische Betreuung der Marfan-Patienten ist.
Die Bewältigung von körperlichen Erkrankungen ruft Sorgen/Unsicherheit hervor. Diese wiederum können Ängste und Depressionen verursachen, was zu einer redu-zierten Lebensqualität führt.
Bei anderen Patienten können Sorgen und Unsicherheit aber auch zu einer Verleug-nung der eigenen Erkrankung führen. Dies ist ein äußerst riskanter Lebensstil, da meist keine Vorsorge getroffen wird, was unweigerlich zu Komplikationen führt.
Es gibt vielfältige Angebote, diesen Patienten zu helfen.

Anschließend informierte uns Herr Dr. Alexander Bunck über die Möglichkeiten der Radiologie. Die Vor- und Nachteile der Aufnahmen mit dem CT (Computertomogra-phie) und dem MRT (Magnetresonanz-Tomographie) erklärte er an Darstellungen von Skelettveränderungen und der Aorta.

Zum Schluss der sehr informativen Vortragsreihe kam Herr Prof. Dr. Rosenkranz nochmals zu Wort. Er gab einen Überblick über die Grundlagenforschung zum MFS. An Hand von Blut- und Gewebeproben werden Zellkulturuntersuchungen vorge-nommen und erforscht. Der Anteil an Tierversuchen wird so niedrig wie möglich
gehalten, lässt sich aber nicht immer vermeiden.

Während der Pause hatten die Teilnehmer Gelegenheit, sich persönlich mit den ver-schiedenen Ärzten zu unterhalten.

Danach stand ein Rundgang durch die Kardiologie der Kölner Uniklinik auf dem Pro-gramm. Die Teilnehmer wurden in zwei Gruppen aufgeteilt. Unter anderem wurde ein Ultraschallraum und das Herzkathederlabor besichtigt.

Als letzter Punkt stand das Treffen der Marfan Hilfe Landesgruppe NRW sowie die Wahl des Landesgruppensprechers auf dem Programm. Herr Jürgen Heilmann, der bisherige Gruppensprecher von NRW, stellte sich erneut zur Wahl.

Die Vollzähligkeit wurde festgestellt, und anschließend die Wahl per Handabstimmung durchgeführt. Herr Heilmann wurde zum neuen Landesgruppensprecher gewählt. Zu seiner Stellvertreterin wurde Frau Andrea Niedieker ernannt.

Für das nächste Patientenseminar in 2014 wurde der Wunsch geäußert, die Themen „Kieferorthopädie" und „Krankengymnastik" näher zu beleuchten. Fragen wie
„Welche Möglichkeiten bietet die Kieferorthopädie?" oder „Welche Kriterien müssen erfüllt sein, um Krankengymnastik beantragen zu können?" sollten dann besprochen werden. Auch das Thema „Gelenkschutz im Alltag" sowie die Frage, wie die Ergothe-rapie dabei hilft, würde im nächsten Jahr großes Interesse finden.

Herr Heilmann informierte darüber, dass Frau Heidi Fleischmann und Herr Frank Lojda die Regionalgruppe „Ruhrgebiet" betreuen und dort jeden zweiten Monat ein Treffen veranstalten.

Frau Sonja Wessels hat die Leitung der Regionalgruppe „Ostwestfalen" übernommen.

Da noch eine Regionalgruppe „Niederrhein" fehlt, bat Herr Heilmann um Überlegung, wer diese Gruppe evtl. übernehmen könnte.

Zum Schluss informierte Herr Heilmann darüber, dass sich mit dem heutigen Datum fünf neue Mitglieder bei der Marfan Hilfe angemeldet haben.

Er bedankte sich für unsere Teilnahme, Mithilfe und d guten Organisation.

Um 16:00 Uhr war die Veranstaltung beendet.