Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine sehr schwerwiegende Sonderform des Marfan-Syndroms, die durch bestimmte, in der Mitte des Fibrillin-1-Gens gelegene Mutationen verursacht werden. Bislang sind alle bekannten Fälle des neonatalen Marfan-Syndroms als Neumutationen aufgetreten, d.h., die Eltern sind nicht betroffen. Betroffene Neugeborene zeigen neben den für das klassische Marfan-Syndrom typischen Störungen eine Reihe von Merkmalen wie Gelenkkontrakturen, Auffälligkeiten des äußeren Ohres und Herzinsuffizienz.