Die Homozystinurie ist eine Stoffwechselkrankheit, bei der sich ein marfanähnlicher Körperbau sowie andere Auffälligkeiten zeigen können. Sie kann zum Beispiel wie das Marfan-Syndrom zur Ectopia lentis (Linsenschlottern) und zu einem Marfan-ähnlichen Körperbau führen, unterscheidet sich aber von diesem durch eine Reihe von Symptomen (z.B. eine vermehrte Thromboseneigung). Da aber eine wirksame Therapie für die Homozystinurie angeboten werden kann, soll diese Störung bei jeder Familie mit Verdacht auf Marfan-Syndrom einmal durch eine Aminosäurenanalyse ausgeschlossen werden.