Falls beim Vater des Kindes klinisch ein Marfan-Syndrom diagnostiziert wurde, kann man das Fibrillin-1-Gen untersuchen. Diese Untersuchung dauert etwa 4 - 6 Wochen und kann mit einem Überweisungsschein angefordert werden. In ca. 60 – 70% der Fälle kann eine Abweichung im Fibrillin-1-Gen gefunden werden, die mit einer hohen Wahrscheinlichkeit für das Marfan-Syndrom verantwortlich ist. Diese Abweichung kann dann zielgerichtet bei Ihrer Tochter untersucht werden. Diese Ziel-Untersuchung dauert etwa zwei Wochen.

Findet sich die gleiche Abweichung wie beim Vater, ist die Diagnose Marfan-Syndrom wahrscheinlich. Wichtig ist allerdings, dass zuvor auch bei Ihrer Tochter klinisch die Diagnose Marfan-Syndrom gestellt wurde.

Eine Untersuchung Ihrer Tochter ohne vorherige Analyse des Vaters halte ich nicht für sinnvoll. Sollte bei Ihrer Tochter keine Abweichung im Fibrillin-1-Gen gefunden werden, so ist ein Marfan-Syndrom zwar unwahrscheinlich, kann aber nicht mit Sicherheit ausgeschlossen werden.

Das Untersuchungsmaterial ist in beiden Fällen (Vater und Tochter) jeweils 1 EDTA-Blut. Eine genetische Beratung ist ebenfalls zu empfehlen.

/ Dr. med. Hanns-Georg Klein, Martinsried