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Marfan Hilfe (Deutschland) e.V.

Das Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine Bindegewebserkrankung, deren Ursache eine genetische Veränderung im Gen für das Eiweiß „Fibrillin“ ist. Unerkannt kann das Marfan-Syndrom zum plötzlichen Tod führen, weil die Gefahr besteht, dass die Hauptschlagader einreißt. Eine rechtzeitige Diagnose der Krankheit kann daher lebensrettend sein. Bis heute ist die zwar nicht heilbar, aber sie ist mit Mitteln der modernen Medizin so behandelbar, dass schwerwiegende Komplikationen vermeidbar werden.

Die Diagnose wird nach der 2010 überarbeiteten Gent-Nosologie gestellt. Einige der möglichen Symptome sind:

  • Aortenaneurysmen (Herz-, Gefäßveränderungen)
  • Erkrankungen der Herzklappen
  • Kurzsichtigkeit, Grauer Star, Netzhautablösung
  • Trichter- oder Kielbrust
  • Veränderungen an der Wirbelsäule (z.B. Skoliose)
  • überdehnbare Gelenke
  • überlange Gliedmaßen und oft schmaler Körperbau
  • schmaler Kiefer mit schief stehenden Zähnen
  • unerklärliche Müdigkeit              

Wie häufig ist das Marfan-Syndrom? Wer ist betroffen?

Das Marfan-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1 - 2 : 10.000 auf. Das bedeutet, dass es in Deutschland zwischen 8.000 und 16.000 betroffene Menschen gibt. Es gibt dabei keine geschlechtsbezogenen oder geographischen Unterschiede.

Der Erbgang ist autosomal dominant. Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit an einen Nachkommen zu vererben 50 % beträgt. Dieses 50% Risiko besteht bei jedem Kinderwunsch erneut. In 25 – 30% tritt das Marfan-Syndrom als Spontanmutation auf, d.h. es findet sich bei einem Kind von Eltern ohne Marfan-Syndrom.

Grund für diese Erkrankung sind Mutationen im Gen für Fibrillin, welches eine der wesentlichen Komponenten der Mikrofibrillen ist. Diese Mikrofibrillen bilden das Grundgerüst für die elastischen Fasern und sind in fast allen Bereichen des Körpers zu finden. Die Auswirkungen der Veränderungen im Bindegewebe werden daher in verschiedenen Organsystemen deutlich [1].

Welche Auswirkungen hat das Marfan-Syndrom?

Im Bereich des Herz- und Gefäßsystems zeigen sich beim Marfan-Syndrom Veränderungen, die der Patient möglicherweise selbst nicht wahrnehmen kann. In der Gefäßwand der Hauptschlagader (Aorta) können sich Aussackungen (Aneurysmen) und Risse (langstreckige Längsspaltungen der Aorta, Dissektionen genannt) bilden, was zum Platzen der Aorta führen kann. Die Erweiterungen der Hauptschlagader sind im Beginn nicht schmerzbelastet und werden daher oft nicht bemerkt. Veränderungen an den Herzklappen sind Grundlagen für weitere Komplikationen, wie z.B. Herzschwäche oder Entzündungen der Herzklappen (Endokarditis).

Am Skelett ist das Marfan-Syndrom oft auch für Laien erkennbar, weil die Symptome sichtbar sind. Häufig sind Veränderungen an der Wirbelsäule (Skoliose / Kyphose) und eine Verformung des Brustbeines, in Form einer Kielbrust oder einer Trichterbrust. Die Veränderungen am Skelett können auch zu Beeinträchtigungen anderer Organe wie z.B. Herz und Lungen führen. Hochwuchs ist nur bei einem Teil der Betroffenen vorhanden. Auch normal große Menschen können ein Marfan-Syndrom haben.

Am Auge kann es durch Verschiebung oder Abreißen der Linse, Linsentrübung oder Netzhautablösung zu schweren Sehstörungen bis zu völliger Erblindung kommen.

In der Lunge können sich Blasen im Gewebe bilden. Diese können platzen und so ein Zusammenfallen der Lunge (Pneumothorax) bewirken, was zu lebensbedrohender Atemnot führt.

Was kann medizinische Betreuung bewirken?

Da das Krankheitsbild viele verschiedene Organsysteme betreffen kann, sollte die Behandlung idealerweise durch ein Ärzteteam erfolgen, welches den Patienten disziplinübergreifend betreut und über spezielles Fachwissen verfügt. Bereits das Stellen der Diagnose „Marfan-Syndrom“ ist häufig nur disziplinübergreifend möglich.

Den Kardiologen und Kardiochirurgen kommt bei der Patientenbetreuung eine besondere Bedeutung zu, denn hier geht es um das Verhindern lebensbedrohender Komplikationen. Eine regelmäßige Überwachung der Veränderungen an der Aorta, ein eventueller Einsatz von Betablockern zur Verzögerung der Aneurysmabildung und die Endokarditisprophylaxe (verhindert die Entzündung der Herzinnenhaut) sind dabei besonders wichtig.

Durch die engmaschige Überwachung der Aortenveränderungen (jährlich, in manchen Fällen häufiger) ist es möglich eine Operation gezielt zu planen, falls die Aorta einen kritischen Durchmesser erreicht. Ein geplanter Eingriff ist deutlich sicherer als eine Operation unter Notfallbedingungen. Plötzlich auftretender Brustschmerz sollte bei Marfan - Patienten ärztlich abgeklärt werden. Umsichtiges Vorgehen von Patient und Arzt kann Menschen mit dem Marfan-Syndrom eine normale Lebenserwartung und eine akzeptable Lebensqualität sichern.

Im Bereich der Orthopädie kann ebenfalls durch rechtzeitige Behandlung eine eventuelle Schädigung verhindert oder zumindest hinausgezögert werden. Einlagenversorgung, Korsettbehandlung oder Operation sind hier die Möglichkeiten, vermeidbaren Komplikationen entgegenzuwirken. Auch beim Orthopäden sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen angeraten.

Die Erkrankungen am Auge lassen sich in vielen Fällen durch Versorgung mit Kontaktlinsen oder speziellen Gläsern, durch Ersatz oder Entfernung der Linse und durch Laserbehandlung beherrschen.

Bei plötzlichen Veränderungen des Sehvermögens oder dem Auftreten von „Blitzen“ sollte sofort der Augenarzt aufgesucht werden, weil sich möglicherweise eine Netzhautablösung ankündigt. Darüber hinaus gilt auch für den Besuch des Augenarztes: Mindestens einmal im Jahr sollte eine gründliche Untersuchung erfolgen, auch wenn anscheinend gerade kein Problem in Sicht ist.

Durch genetische Untersuchungen besteht die Möglichkeit den Gendefekt einer bestimmten Person oder Familie ausfindig zu machen. Eine individuelle Risikoabschätzung ist auf diese Weise noch nicht möglich. Dennoch kann es wichtig sein, die familiäre Mutation zu kennen. Neben dem Marfan-Syndrom gibt es ähnliche Erkrankungen, die mit diesem verwechselt werden können. Die genaue Diagnose solcher Marfan-ähnlichen Erkrankungen ist wichtig, weil jede dieser Erkrankungen spezielle Verläufe hat und auch andere Behandlung erfordert [2].

Die Medizin kann heute durch multidisziplinäres Vorgehen, den Einsatz von Fachwissen und modernster Technik dazu beitragen, eine Invalidisierung der Patienten zu verhindern und so ihre Erwerbsfähigkeit und ihre Lebensqualität zu erhalten [3].

Was kann der Patient selbst bewirken?

Bei einem so vielfältigen Krankheitsbild wie dem Marfan-Syndrom ist die intensive Mitwirkung des Patienten unerlässlich. Ein umfassendes Wissen über die Erkrankung kann helfen, diese zu akzeptieren und den Lebensstil anzupassen. Eine konsequente Beachtung aller Vorsichtsmaßnahmen und die regelmäßige Einhaltung aller Untersuchungstermine ist ein großer Schritt zum Schutz der eigenen Gesundheit. Die Möglichkeiten einer interdisziplinär arbeitenden Klinik sollten, wo sie vorhanden sind, genutzt werden.

Große körperliche Belastungen, isometrische Übungen, schweres Heben und Kontaktsportarten sollten vermieden werden. Ob Kinder am Sportunterricht teilnehmen dürfen muss mit dem Kinderarzt und dem Kardiologen besprochen werden. In anderen Unterrichtsfächern sollte man auf eine angepasste Bestuhlung achten. Kindern mit großen Sehproblemen kann die „Schule für Sehbehinderte“ helfen, sich im normalen Unterricht zurechtzufinden. Eine Reihe von Nachteilsausgleichen sollte geprüft werden. Auch in Bezug auf die Berufswahl ist das Marfan-Syndrom ein wichtiger Gesichtspunkt und sollte daher schon frühzeitig bedacht werden.

Bei der Familienplanung ist es wichtig, sich vor einer eventuellen Schwangerschaft gründlich beraten zu lassen, um so Chancen und Risiken abwägen zu können.

In Notfallsituationen oder z.B. im Urlaub kann es sinnvoll sein, die letzten Untersuchungsberichte vorzulegen. Es ist daher anzuraten, sich Kopien der Arztberichte aushändigen zu lassen und diese zu sammeln. Der Hausarzt soll der Ansprechpartner für den Patienten und wenn möglich Koordinator für die Untersuchungen bei den entsprechenden Fachärzten sein.

Anträge auf Feststellung einer Minderung der Erwerbsfähigkeit bzw. Grad der Behinderung können beim zuständigen Versorgungsamt gestellt werden. Es gibt allerdings keine einheitliche Regelung für die Beurteilung beim Marfan-Syndrom, denn die Krankheit fällt bei jedem Betroffenen unterschiedlich aus.

In besonderen Fällen wird für Betroffene (auch für Kinder) ein Pflegegeld (Pflegeversicherung nach § 2 SGB XI ff) gezahlt. Der Antrag wird an die zuständige Krankenkasse gestellt und soll den Bedarf des Pflegebedürftigen an Grundpflege und hauswirtschaftlicher Versorgung decken.

Die Auseinandersetzung mit dem Marfan-Syndrom ist für Betroffene, für Eltern von betroffenen Kindern und für andere Angehörige nicht einfach und führt immer wieder zu Unsicherheiten und Ängsten. Die Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. bietet daher in ihren Regionalgruppen die Möglichkeit diese Dinge anzusprechen, zu diskutieren, Erfahrungen auszutauschen und Informationen bei spezialisierten Ärzten einzuholen. In Form von Vortragsveranstaltungen und Artikeln in der Vereinszeitung soll der Informationsaustausch zwischen Arzt und Patient gefördert werden. Hier sollte auch der Verweis auf den Marfan Ratgeber sein [4].

Marina Vogler, Marfan Hilfe (Deutschland) e.V.

Für die Durchsicht des Textes, Anregungen, Hinweise und Ergänzungen danken wir Herrn Prof. Dr. Y. von Kodolitsch, Universitäres Herzzentrum Hamburg-Eppendorf (UKE)

 

[1] von Kodolitsch Y, De Backer J, Schüler H, Bannas P, Behzadi C, Bernhardt AM, et al. Perspectives on the revised Ghent criteria for the diagnosis of Marfan syndrome. The Application of Clinical Genetics. 2015;8:137—55.

[2] von Kodolitsch Y, Gehle P, Schüler H. Genetisch bedingte thorakale Aorten-Syndrome (GAS). Klinikarzt. 2017;46:278-85.

[3] von Kodolitsch Y, Blankart CR, Vogler M, Kallenbach K, Robinson PN. [Genetics and prevention of genetic aortic syndromes (GAS) and of the Marfan syndrome]. Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz. 2015;58:146-53.

[4] Das Marfan-Syndrom. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg; 2017.

 

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