Paula

Da ich nun fertig war mit meiner Ausbildung, erschien mir die Zeit reif, sich ernsthaft Gedanken über ein Baby zu machen. Das ist wahrscheinlich in meinem Alter kein ungewöhnlicher Gedanke, aber in meinem Falle schon, da der angehende Vater am vererbbaren Marfan-Syndrom leidet. Nach langen Gesprächen, wo mein Freund und ich abwogen, ob wir das Risiko eingehen wollen, unserem Nachwuchs das Marfan-Syndrom zu vererben oder nicht, kamen wir zu dem Schluss, es trotz der Wahrscheinlichkeit von 50 % der Vererbbarkeit zu versuchen. Zum einen besteht, wenn man es positiv sieht, eine relativ hohe Wahrscheinlichkeit, dass das Baby das Marfan-Syndrom überhaupt nicht hat bzw. in abgeschwächter Form bekommt. Außerdem vertreten wir den Standpunkt, dass das Leben sehr schön und lebenswert sein kann, auch wenn man am Marfan erkrankt ist.

Im Dezember 2004 setzte ich dann die Pille ab, und wir versuchten unser Glück. Im Februar 2005 wurde durch meine Frauenärztin eine Schwangerschaft festgestellt und bestätigt. Im Gespräch erläuterte ich ihr, dass mein Freund das Marfan-Syndrom hat und fragte sie, wie ich mich weiterhin während der Schwangerschaft verhalten sollte, bzw. welche zusätzlichen Untersuchungen auf mich zukommen würden. Zum einen schickte sie mich zur Humangenetik und zum anderen im Laufe der Schwangerschaft zur Pränataldiagnostik. Bei der Humangenetik klärten sie mich über das Krankheitsbild Marfan-Syndrom auf und stellten mich vor die Wahl, durch einen Gentest festzustellen, ob das Baby das Marfan-Syndrom hat oder nicht. Für diesen Gentest hätte der Vater des Kindes aber schon vorher sein Blut testen lassen müssen, um Vergleichsmaterial zu haben. Da mein Freund solch einen Test aber noch nie hat machen lassen und die Auswertung des Gentests Monate oder noch länger dauern kann bzw. überhaupt nicht ausgewertet werden kann und uns eigentlich egal war, ob das Baby Marfan hat oder nicht, machten wir schlussendlich keinen Gentest. Die Pränataldiagnostik ließen wir ca. zur Hälfte der Schwangerschaft durchführen. Sie bestand darin, dass das Baby durch einen 3D-Ultraschall besonders unter die Lupe genommen wurde, d.h. es wurde ein detaillierter Herzultraschall vorgenommen, und das Baby und deren Gliedmaßen wurden genau vermessen und angeschaut. Diese Untersuchung wurde ca. 2 Monate später wiederholt, um auszuschließen, dass man etwas übersehen hatte bzw. ob sich durch das Wachstum des Babys etwas Neues ergeben hatte. Da beide Untersuchungen ohne Befund waren, konnte man zu diesem Zeitpunkt ausschließen, dass das Baby eine sehr schwere Form des Marfan-Syndroms hatte. Aber man muss wissen, dass solche Ultraschalluntersuchungen in der Pränataldiagnostik das Marfan-Syndrom nicht ausschließen können. Im Mutterleib kann das Baby ganz normale Werte aufweisen, aber nachdem das Kind geboren ist und älter wird und wächst, können marfanbedingte Probleme auftreten, die vorzugsweise das Herz, die Augen oder das Skelett betreffen.

Als Paula dann im Oktober 2005 per Kaiserschnitt geboren wurde, war sie 4070g schwer und 53 cm groß. Paula entwickelt sich prächtig. Sie wächst und gedeiht und ist ein sehr munteres und aufgewecktes Baby. Wenn man vom Äußeren ausgehen würde, würde man sagen, dass Paula vom Marfan-Syndrom verschont geblieben ist. Da wir uns aber nicht darauf verlassen wollten, konsultierten wir eine Kinderkardiologin. Die Kinderkardiologin untersuchte Paula per Herzultraschall, machte ein EKG und überprüfte den Blutdruck an allen vier Extremitäten. Die Ärztin meinte zum Ende der Untersuchung, dass diese Untersuchungen im ersten Lebensjahr nun alle drei Monate durchgeführt werden, da durch das starke Wachstum schnell Probleme bei Marfan-Kindern entstehen könnten, die überwacht werden müssten.

Auch meinte sie, sobald Paulas Werte z.B. der Aortendurchmesser nicht im Normbereich liegen würden, würde mit einer Beta-Blocker-Medikation begonnen werden. Auf Nachfrage von mir, wie lange bzw. wie oft die Ultraschalluntersuchungen durchgeführt werden müssten, wenn nie ein auffälliger Wert festgestellt werden würde, meinte sie, dass man das Marfan-Syndrom nie komplett ausschließen könne und deshalb nur die Abstände der Untersuchungen ausgeweitet werden können, d.h. in den ersten paar Lebensjahren wird die Untersuchung alle 6 Monate stattfinden und später bis zur Pubertät dann jedes Jahr. Auch meinte sie, dass man nicht von vornherein davon ausgehen sollte, dass ein Kind kein Marfan hat, wenn es keine marfantypischen Züge, wie Größe, Schlankheit und sehr lange bzw. große Extremitäten, aufweist. Mit anderen Worten, man sollte immer wachsam bleiben und nicht mit der Zeit nachlässig werden, weil angenommen wird, dass das Kind schon kein Marfan-Syndrom haben wird.

Mittlerweile sind 4,5 Jahre seit Paulas Geburt vergangen. In dieser Zeit ließ sich mein Mann auf das Marfan-Syndrom gentechnisch testen. Er bekam einen positiven Bescheid, wo definitiv festgestellt wurde, dass er nicht nur phänotypische Merkmale sondern auch genetische Merkmale des Marfan-Syndroms aufweist. Daraufhin wollten wir Paula auch auf das Marfan-Syndrom testen lassen. Wir bekamen vom Genetikinstitut die Aussage: „Paula hat ein Recht auf nicht Wissen, d.h. erst wenn sie gesundheitliche Probleme bekommen sollte oder wenn sie selber wissen möchte ob sie Marfan hat oder nicht, wird sie getestet!" Daraufhin ließen wir erst mal den Gentest ruhen und konzentrierten uns nur noch auf die Vorsorgeuntersuchungen beim Kardiologen und beim Augenarzt die stets unauffällig waren. In den letzten drei Jahren ging es mit der Gesundheit meines Mannes immer weiter bergab. Sein geschwächter Gesundheitszustand schränkte ihn immer weiter ein. Er konnte nicht mehr seiner Arbeit nachgehen und wurde berentet. Hinzu kam, dass er seit letztem Jahr auf den Rollator angewiesen war, da er zu schwach war längere Strecken an einem Stück zu gehen. Trotz seines schlechten Gesundheitszustandes verstarb mein Mann Stefan ganz unerwartet im März 2010 im Alter von 37 Jahren. Durch diese besonderen Umstände trat ich vor ein paar Wochen noch mal an das Genetikinstitut mit der Bitte, Paula auf das Marfan-Syndrom testen zu lassen heran. Interessanter Weise war es nun kein Problem mehr Paula kurzfristig auf das Marfan-Syndrom testen zu lassen. Seit zwei Wochen weiß ich nun, dass Paula vom Marfan-Syndrom verschont wurde. Ich kann gar nicht sagen wie glücklich ich über dieses Ergebnis war.