Um einen Beitrag zu diesem Thema gebeten, war meine spontane Reaktion: Alles Wissenswerte haben meine Kollegen, Herr v. Kodolitsch und Frau Rybczynski, in bemerkenswerter Klarheit und Übersichtlichkeit auf  S. 119 des 2007 im Steinkopff-Verlag erschienenen Patientenratgebers „Marfan-Syndrom" der Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. zu Papier gebracht. In der Tat sei daher allen Interessierten dieser Artikel zur Lektüre empfohlen, nebenbei jedem Betroffenen und Betreuenden der Erwerb des ganzen Büchleins.

Angesichts einer Erfahrung aus nunmehr 14-jährigem Betreiben einer Marfan-Sprechstunde an zwei verschiedenen Orten und der Bekanntschaft mit mehreren hundert Marfan-Betroffenen will ich dennoch die eine oder andere hieraus entsprungene Anregung zum Umgang mit anstehenden Entscheidungen geben.

Erfahrungen: Bei einer meiner ersten Marfan-Patientinnen wurde erstmalig in der Frühschwangerschaft das Marfan-Syndrom überhaupt diagnostiziert, als ein Dehnungsschmerz oder eine Mikrodissektion der auf 60 mm erweiterten Aortenwurzel zur kardiologischen (echokardiografischen) Untersuchung führte und die Unterbrechung der Schwangerschaft parallel zum Ersatz der aufsteigenden Hauptschlagader erzwangen – operationstechnisch ein Erfolg, menschlich ein Drama. Nicht weniger dramatisch erlebte ich die Situation einer alleinerziehenden Marfan-Patientin, die anlässlich einer akuten Aortendissektion mit komplikationsbeladenem weiterem Verlauf ihren halbwüchsigen, ebenfalls Marfan-betroffenen Sohn in Angst und Sorge der besten Freundin zum Trösten überlassen musste. Am anderen Ende der Skala von Beispielen steht dann die Dame von über 60 Jahren, die erst im Rentenalter und als Mutter einer gesunden, längst erwachsenen Tochter auf ihr Marfan-Syndrom aufmerksam wurde und bis zu diesem Zeitpunkt ohne Beschwerden oder belastendes Wissen ihr Leben genießen konnte sowie die junge Frau, deren Marfan-Syndrom bei einer Aortenweite von maximal 35 mm sie ohne Komplikationen oder Auswirkung auf die Anatomie der Hauptschlagader in kurzer Folge drei muntere Kinder gebären ließ.

Mögliche Schlussfolgerung: für eine geplante Schwangerschaft stellen sich einer werdenden Mutter mit Marfan-Syndrom einige individuell zu beantwortende Fragen.

  1. Lässt der Zustand meines Herzens und meiner Hauptschlagader (<40mm!)1 eine komplikationslose Schwangerschaft erwarten?
  2. Bin ich gewillt, im Bedarfsfall auch weitreichende (operative) und damit oft unangenehme Behandlungen an mir selbst zu akzeptieren, um mein Kind bis ins Erwachsenenalter hinein begleiten zu können?
  3. Halte ich die bei mir selbst bestehenden Symptome und Bedrohungen für soweit zumutbar, dass ich meine Auffassung auch meinem Kind vermitteln könnte (die Wahrscheinlichkeit der Weitervererbung an den Nachwuchs beträgt immerhin 50%; Krankheitsverlauf von Eltern und Kindern sind dabei einander oft ähnlich, was aber nicht als garantiert gelten kann)?
  4. Ist mein Partner über das Marfan-Syndrom umfassend informiert, tragen wir unsere Entscheidung gemeinsam?

Mit diesem kleinen Fragenkatalog und einem Appell zur engmaschigen gynäkologischen, aber auch kardiologischen Betreuung während einer Schwangerschaft wollte ich meinen Beitrag ursprünglich beenden, wäre mir aber nicht ganz ehrlich dabei vorgekommen. Ich hätte Ihnen nämlich eine kleine, etwas peinliche Erfahrung verschwiegen, die ich mit einem jungen männlichen Patienten gemacht habe – nebenbei keinem Arzt oder im Bereich der Medizin tätigen. Ich lernte ihn eines Nachts auf meiner Intensivstation kennen. Er befand sich gerade im Kreislaufschock, stand unter Narkose und der Notarzt hatte ihn zur künstlichen Beatmung mit einem Beatmungsschlauch versehen – Reden war nicht mehr. Nicht ohne Stolz war es mir gelungen, innerhalb von nur 10 Minuten mittels „Schluckecho" die Aortendissektion aufzuzeigen, und nach 20 Minuten befand sich der Mann im Herz-OP. Einige Wochen später traf ich ihn wieder auf einem Marfan-Regionaltag, und er erklärte mir, falls er einmal Kinder haben wollte, käme für ihn nur eine PID in Frage. Was, bitte schön, musste ich ihn fragen? Er hatte mich der Unwissenheit überführt: Präimplantationsdiagnostik! Unter diesem Begriff werden zytologische und gentechnische Untersuchungen zusammengefasst, die dazu dienen, bei einem durch In-vitro-Fertilisation (Befruchtung außerhalb des Körpers) erzeugten Embryo bestimmte Erbkrankheiten und Chromosomenbesonderheiten zu erkennen, um danach zu entscheiden, ob der Embryo in die Gebärmutter eingepflanzt werden soll oder nicht. Auch beim Marfan-Syndrom liegen hierzu Erfahrungen vor. Allerdings ist die Methode in Deutschland derzeit verboten, die Diskussion hierüber wird erwartungsgemäß kontrovers geführt.

Dr. Konrad Bäuerle
Internist, Kardiologe
Calw (Schwarzwald)
Literatur beim Verfasser