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Marfan Hilfe (Deutschland) e.V.

Der Sinn und Zweck einer Selbsthilfegruppe liegt [...] darin, Bezugspersonen und Ansprechpartner zu finden, die gemeinsam mit uns über dieselbe Brücke gehen, der Planken fehlen. " Diana Friel Mc Gowin
Ich finde die Marfan Hilfe gut, weil ich nicht allein mit der Krankheit da stehe.
Ich finde die Marfan Hilfe gut, weil ich jetzt weiß, dass ich nicht alleine bin.
Ich finde die Marfan Hilfe gut, weil ich hier viele Menschen kennen gelernt habe, die mir geholfen haben und dich ich nicht mehr missen möchte.
Ich finde die Marfan Hilfe gut, weil ich dort auf jedem Treffen mit den neusten Infos auf dem neuen Stand bin.
Ich finde die Marfan Hilfe gut, weil ich jetzt weiß, dass ich nicht alleine bin.
Ich finde die Marfan Hilfe gut, weil schon vielen Betroffenen und Angehörigen geholfen werden konnte.
Ich finde die Marfan Hilfe gut, weil man sich auf Seminaren und dem Marfantag mit anderen Betroffenen austauschen kann und so mit seinen Fragen nicht alleine bleibt.
Ich finde die Marfan Hilfe gut, weil man sich gut aufgehoben fühlt.
Wir freuen uns, wenn Sie Kontakt zu unserem Verein aufnehmen.
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Willkommen auf Marfan.de!

Die Marfan Hilfe (Deutschland) e.V.  ist der Verein für Menschen mit Marfan-Syndrom oder ähnlichen Erkrankungen. Das Marfan-Syndrom ist eine Bindegewebserkrankung mit genetischer Ursache. Sie kann vererbt werden oder auch spontan entstehen.

Unser Leitbild

 

Ich habe eine 6 Monate alte Tochter, deren Vater das Marfan-Syndrom hat. Kann uns ein Gentest des Vaters weiterhelfen?

Falls beim Vater des Kindes klinisch ein Marfan-Syndrom diagnostiziert wurde, kann man das Fibrillin-1-Gen untersuchen. Diese Untersuchung dauert etwa 4 - 6 Wochen und kann mit einem Überweisungsschein angefordert werden. In ca. 60 – 70% der Fälle kann eine Abweichung im Fibrillin-1-Gen gefunden werden, die mit einer hohen Wahrscheinlichkeit für das Marfan-Syndrom verantwortlich ist. Diese Abweichung kann dann zielgerichtet bei Ihrer Tochter untersucht werden. Diese Ziel-Untersuchung dauert etwa zwei Wochen.

Findet sich die gleiche Abweichung wie beim Vater, ist die Diagnose Marfan-Syndrom wahrscheinlich. Wichtig ist allerdings, dass zuvor auch bei Ihrer Tochter klinisch die Diagnose Marfan-Syndrom gestellt wurde.

Eine Untersuchung Ihrer Tochter ohne vorherige Analyse des Vaters halte ich nicht für sinnvoll. Sollte bei Ihrer Tochter keine Abweichung im Fibrillin-1-Gen gefunden werden, so ist ein Marfan-Syndrom zwar unwahrscheinlich, kann aber nicht mit Sicherheit ausgeschlossen werden.

Das Untersuchungsmaterial ist in beiden Fällen (Vater und Tochter) jeweils 1 EDTA-Blut. Eine genetische Beratung ist ebenfalls zu empfehlen.

/ Dr. med. Hanns-Georg Klein, Martinsried

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