usa-gruppe120 Teilnehmer aus fünf Kontinenten nahmen am 8. Internationalen Marfan-Symposium in Warrenton, Virginia teil. Wer die Marfan-Szenerie schon etwas länger verfolgt erkennt auf dem Gruppenfoto einige „Schwergewichte" der Marfan-Forschung wieder (Dietz, Loeys, Sakai, Miliewicz, Child, Maumenee, Pyeritz, Godfrey u.s.w.). Aus Deutschland war PD Dr. von Kodolitsch als Referent eingeladen, um dort das „Hamburger Modell" zur interdisziplinären Versorgung von Marfan Patienten vorzustellen. Professor Reinhardt, Mitglied unseres wissenschaftlichen Beirates, gehörte ebenfalls zu den Teilnehmern.

Nach dem verstorbenen Professor Victor McKusick war Professor Reed Pyeritz seit dem Beginn der Marfan-Selbsthilfe eine der wichtigsten Personen und Ansprechpartner für die Patientenorganisationen.

Professor Pyeritz verglich in seiner Präsentation die Realitäten zur Zeit des ersten Marfan-Symposiums, welches im Juli 1988 in Baltimore, Maryland stattfand, mit den Umständen, wie sie sich heute präsentieren. 1988 waren die Herz-Operationen mit dem Composite-Graft (künstliche Herzklappe verbunden mit einem Stück künstlicher Aorta) ein sehr wichtiges neues Thema, ebenso der Versuch, Beta-Blocker zum Schutz der Aorta einzusetzen. Zum damaligen Zeitpunkt lag die Genetik des Marfan-Syndroms noch im Dunklen. Sieben der damals Vortragenden waren auch in diesem Jahr Teilnehmer der Veranstaltung.

Themen des aktuellen Symposiums waren zum Beispiel die überarbeitete Gent-Nosologie, die von Professor Bart Loeys ausführlich vorgestellt wurde. Das TGFß und dessen Rolle im Bereich der Mikrofibrillen war ein weiteres wichtiges Thema der Tagung. Professor Pyeritz ging auch auf Genetik, Untersuchungsmodelle und Studien ein und erinnerte daran, dass Mäuse keine Menschen sind und daher Vergleiche in den Reaktionen auf eine Behandlung problematisch sein können. Außerdem werden die in den Versuchen genutzten Mäuse unterschiedlich erzeugt, was eine weitere Hürde in Sachen Vergleichbarkeit darstellen kann. Fragen, für die er in naher Zukunft Antworten erwartet oder erhofft waren die folgenden:

  • Wie soll die Aortenerweiterung definiert werden (Maßstab in der neuen Nosologie)?
  • Was ist der sicherste Weg der Aortenüberwachung (CT, MRT oder andere)?
  • Wie oft und ab welchem Zeitpunkt wird untersucht?
  • Was passiert, wenn die derzeitigen Studien nicht die erhofften Ergebnisse zeigen?

Professor Pyeritz machte aber auch Vorschläge, auf was sich die Wissenschaft zukünftig fokussieren soll:

  • lernen die Variabilität des MFS zu verstehen
  • bessere Anhaltspunkte für die Prognose des Patienten entwickeln
  • bessere Anleitungen für das Krankheitsmanagement
  • die Pathogenese der Krankheit besser verstehen (die Rolle der Zellen, des AT1-Rezeptors und die Rolle von Entzündungen)
  • weitere Ansätze für Therapien erarbeiten
  • Wege finden die Krankheitssymptome einzudämmen bzw. zu kurieren

Privat-Dozent Dr. Yskert von Kodolitsch, Vorsitzender der Marfan Hilfe (Deutschland) e.V., referierte über die positiven Auswirkungen der interdisziplinären Marfan-Sprechstunden, wie sie durch den § 116b des Sozialgesetzbuches V definiert sind. Die finanziellen Auswirkungen wurden durch ihn und seine Arbeitsgruppe erstmalig untersucht. Das wichtigste Ergebnis bestand darin, dass sich durch verbesserte Finanzierung medizinischer Leistungen und die Möglichkeit einer optimierten Klinikorganisation auch eine nachvollziehbare Verbesserung der medizinischen Versorgungsqualität erzielen lässt (Med Klin 2010;105:529–37). /vo