Vom 8. bis 10. April 2008 fand die Jahrestagung der Humangenetiker in Hannover statt. Auf Einladung von Professor Schmidtke (Humangenetik MH Hannover) nahm die Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. mit einem Informationsstand an diesem Kongress teil. Das Interesse am Marfan-Syndrom war beachtlich, was schon am einleitenden Artikel der den Kongress begleitenden Zeitschrift (Medizinische Genetik) ersichtlich wurde.

Fortschritt in der Pathogenese des Marfan-Syndroms und verwandter Krankheiten hieß dann auch der sehr interessante Vortrag von Professor Anne De Paepe, Mitautorin der allseits bekannten Ghent-Nosologie. Im Mittelpunkt des Vortrags stand die Rolle des Signalproteins TGFß für das Marfan-Syndrom und andere verwandte Krankheiten wie z.B. das Loeys-Dietz-Syndrom oder die vasculäre Form des Ehlers-Danlos-Syndroms. TGFß gehört zu den Wachstumsfaktoren die regulieren wie sich das Wachstum von Zellen gestaltet. Im Herbst letzten Jahres wurde in den USA eine Studie am Menschen gestartet, die nachweisen soll, dass sich die Aktivität des TGFß durch Medikamente regulieren lässt. Während ihres Besuches an unserem Informationsstand konnten wir diese Informationen mit Professor De Paepe und Dr. Robinson (Charité Berlin) diskutieren und sie bestätigten uns, dass Versuche an genveränderten Mäusen sehr viel versprechende Ergebnisse erbracht haben.

/vo