McKusick

Er war nicht nur der Begründer der medizinischen Genetik, sondern auch Mitbegründer der Marfan-Selbsthilfebewegung. Im Alter von 86 Jahren erlag Professor McKusick am 22. Juli 2008 in seiner Heimatstadt Towson / Maryland einem Krebsleiden. Professor McKusick begann sich schon Ende der 1950er Jahre für Genetik zu interessieren und begründete das erste Genetik-Institut. Besonders die seltenen Bindegewebserkrankungen beschäftigten ihn. Wenn man bedenkt, dass erst wenige Jahre zuvor die DNA-Struktur durch Watson und Crick entdeckt wurde, kann man ermessen welchen Weitblick er besessen hat. „Ich lernte Victor McKusick 1996 beim Marfan-Symposium in Davos kennen“, berichtet Marina Vogler, Geschäftstellenleiterin der Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. „Er erzählte mir, dass er als Kardiologe durch sein Interesse für Menschen mit Marfan-Syndrom zur Genetik kam, und dass er stolzer Mitbegründer der ersten Marfan-Selbsthilfegruppe sei, die sich 1979 in seinem Haus traf und nach zwei Jahren zur National Marfan Foundation, der US-amerikanischen Marfan-Organisation, wurde. Er war nicht nur ein großer Wissenschaftler, sondern auch ein beeindruckender Mensch.“ Die National Marfan Foundation begleitete Professor McKusick in deren wissenschaftlichem Beirat ohne Unterbrechung und behielt so den Kontakt zu den Betroffenen, die neben den kardiologischen Problemfeldern wie Herzklappenerkrankungen und Aneurysmen der Hauptschlagader auch unter Erkrankungen der Augen und orthopädischen Besonderheiten leiden.

Über seltene Bindegewebskrankheiten schrieb er 1956 in dem Buch „Heritable Disorders of Connective Tissue“, welches für die einschlägige Forschung zu einem Standardwerk wurde. Hier wurde auch zum ersten Mal das Marfan-Syndrom vollständig beschrieben. 1966 wurde er Herausgeber von „Mendelian Inheritance in Man“, heute als Online-Datenbank OMIM bekannt, die mehr als 18000 Einträge zu Genen und Mutationen enthält und die Identifizierung von seltenen Erkrankungen erleichtert. Neben vielen Preisen und Ehrungen erhielt Professor McKusick im April 2008 den Japan-Preis für medizinische Genetik in Tokio.