Medizinische Referate

I. PD Dr. med. Thomas Mir
„Klinische Aspekte bei Kindern mit Marfan-Syndrom"

Herr Dr. Mir begann mit einer allgemeinen Einführung über die Verbreitung des Marfan-Syndroms und die Arbeit der Marfan-Sprechstunde im UKE mit wachsenden Patientenzahlen.

Dann erläuterte er die Hintergründe und die Entwicklung des sog. „Kid-Short Marfan Score (Kid-SMS)", der eine frühe und

zuverlässige Diagnose des Marfan-Syndroms bei Kindern und Jugendlichen ermöglicht. Manche Merkmale einer Marfan-Erkrankung zeigen sich erst im Laufe der späteren Entwicklung oder als Ergebnis kosten- und zeitaufwändiger technischer Untersuchungen. Bei jungen Patienten mit Verdacht auf Marfan ist eine Diagnose nach den üblicherweise herangezogenen Kriterien der klassischen bzw. der in 2010 revidierten Genter Nosologie oft problematisch, da sie nicht immer zur richtigen Diagnose führt. Diese ist jedoch - in Verbindung mit einer realistischen individuellen Risikoabschätzung - für die langfristige Prognose von Marfanpatienten äußerst wichtig. Das gilt insbesondere für kardiologische Symptome, die rechtzeitige Maßnahmen zur Prophylaxe oder ggf. operative Eingriffe erfordern.

Im Rahmen einer am UKE durchgeführten Studie wurde die Entwicklung von 130 jungen Patienten mit Verdacht auf Marfan gemäß den Kriterien der revidierten Genter Nosologie über einen längeren Zeitraum dokumentiert, um festzustellen, welche schon früh erkennbaren Anzeichen häufig auftreten und mit hoher Wahrscheinlichkeit auf eine spätere Marfan-Erkrankung schließen lassen. Solche Anzeichen wurden vor allem im Bereich der Aorta (Erweiterung der Aortenwurzel), der Augen (Linsenverlagerung/Ektopia Lentis) und des Skeletts (Auftreten von mindestens drei Symptomen) identifiziert. Im Rahmen der Studie konnte die Überlegenheit des Kid-SMS bei einer Marfan-Diagnose von Kindern und Jugendlichen gegenüber der revidierten Genter Nosologie nachgewiesen werden. Er gibt Kinderärzten und Kinderkardiologen für eine erste Beurteilung von Verdachtsfällen ein vergleichsweise einfach und ohne großen technischen Aufwand anzuwendendes Diagnoseschema an die Hand.

II. Dr. Götz Müller
"Medikation bei Marfanpatienten"

Herr Dr. Müller berichtete über neuere Entwicklungen bei der medikamentösen Therapie von Herzproblemen bei Marfanpatienten. Die Früherkennung ist extrem wichtig, da Patienten ohne rechtzeitige Diagnose ein Risiko von 50 % haben, vor dem 40. Lebensjahr an kardiologischen Komplikationen zu sterben. Mithilfe eines Echokardiogramms wird nicht nur in regelmäßigen Zeitintervallen der Durchmesser bzw. die Erweiterung der Aorta –insbesondere der Aortenwurzel –gemessen, sondern auch die Geschwindigkeit, mit der die Erweiterung fortschreitet.

Betablocker, ACE-Hemmer und Calciumantagonisten haben sich seit langer Zeit zur Blutdrucksenkung und damit als Prophylaxe zur Verhinderung einer übermäßigen Erweiterung und einer Dissektion der Aorta bewährt. Diese Medikamente bekämpfen allerdings nur die Symptome und müssen daher lebenslang eingenommen werden. Mit den Sartanen – z.B. Losartan – sind Wirkstoffe entwickelt worden, die gegenüber herkömmlichen Blutdrucksenkern nicht nur weniger Nebenwirkungen haben, sondern auch ursächlich wirken. Sie können Gewebeveränderungen herbeiführen und z.B. zu einer Abnahme der relativen Erweiterung der Aortenwurzel beitragen. Bei den Sartanen handelt es sich um sog. Angiotensin-II-Rezeptorenblocker, die den Blutdruck durch eine Minderung der Wirkung des TGF-ß (transformierender Wachstumsfaktor) senken. Ein Überschuss an TGF-ß im Bindegewebe gilt als mitverantwortlich für einige Komplikationen des Marfan-Syndroms, z.B. Aneurysmen, Prolaps der Mitralklappen. /SLT