Einige FBN1-Mutationen wurden bei Personen oder Familien identifiziert, die lediglich Augenabnormalitäten aufwiesen, also kein Marfan-Syndrom nach der Gent-Nosologie haben. Auch hier soll man aber mit prognostischen Zusagen sehr zurückhaltend sein. Identische FBN1-Mutationen sind bei Personen mit isolierter Ectopia lentis und bei Personen mit einem vollen Marfan-Syndrom gefunden worden. Die Gründe für diese Variabilität sind noch weitgehend unbekannt.