Im Journal of Medical Genetics (J Med Genet 2010;47:476-485) finden Sie die überarbeitete Nosologie für das Marfan-Syndrom. Wesentlich exakter kann nun laut Aussage der Autoren die Diagnostik erfolgen. Dazu trägt unter anderem die höhere Bewertung der genetischen Untersuchungen bei, aber auch die Einbeziehung von ähnlichen Erkrankungen.

Es gibt aber auch Argumente gegen die Überarbeitung der Gent-Kriterien:

http://jmg.bmj.com/content/47/7/476.abstract/reply#jmedgenet_el_764