Menü Suche
Zum Inhalt springen X X

Marfan Hilfe (Deutschland) e.V.

Das Stickler Syndrom ist eine genetisch bedingte Bindegewebsstörung, die mit Auffälligkeiten der Augen und des Skelettsystems einhergehen kann. Manche Betroffene weisen einen marfanoiden Habitus (Gesamterscheinungsbild) auf, sind jedoch in aller Regel eher kleiner als unbetroffene Verwandte, und nicht größer, wie es beim Marfan-Syndrom häufig der Fall ist.

Zu den häufigsten Merkmalen des Stickler-Syndroms gehören Kurzsichtigkeit, grauer Star, Netzhautablösung, Gehörverlust, Gaumenspalte sowie eine Reihe von Gelenkbeschwerden. Mutationen in einem von drei Genen (COL2A1, COL11A1 und COL11A2) sind bei Personen mit dem Stickler-Syndrom gefunden worden.

↑ Zum Anfang