Marfan Hilfe (Deutschland) e.V.

Die Symptome des Marfan-Syndroms entwickeln sich aufgrund einer Veränderung des Bindegewebes. Das Protein "Fibrillin" wird in geringerer Menge oder in falscher Qualität im Körper hergestellt. Fibrillin ist ein Bindegewebseiweiß, das gemeinsam mit anderen elastischen Fasern unser Bindegewebe formt. Es kommt an sehr vielen Stellen im Körper vor und ist der Grund für die vielfältigen Symptome beim Marfan-Syndrom. Fibrillin ist zum Beispiel Bestandteil der feinen Bänder, die die Augenlinse im Zentrum des Lichteinfalls zwischen Pupille und Netzhaut halten. Die Gefäßwände der Adern enthalten dieses Eiweiß ebenso. Für medizinische Laien ist es nachvollziehbar, dass Probleme zu erwarten sind, wenn das "Baumaterial" (in diesem Fall das Fibrillin) nicht planmäßig produziert werden kann.

Beim Marfan-Syndrom gibt es auch Symptome, die sich auf diese Weise nicht erklären lassen. Dazu gehört zum Beispiel das auffällige Längenwachstum.

Das Ausmaß und die Kombination der Krankheitszeichen ist von Person zu Person unterschiedlich, selbst innerhalb einer Familie.

Eine Liste der Symptome ist in der Gent-Nosologie von 2010 enthalten, die Sie unter dem Punkt "Diagnose" finden.