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Marfan Lexikon
Hier erklären wir die wichtigsten Begriffe rund um das Marfan-Syndrom.
| Begriff | Definition / Erklärung |
|---|---|
| Abdomen | Bauchregion |
| Abduktion | Außendrehung |
| Acetabulum | Hüftgelenkspfanne |
| Achsenmyopie | Kurzsichtigkeit bei zu langer Augenachse |
| adhärent | anhaftend |
| Adoleszentenalter | Lebensabschnitt zwischen der Pupertät und dem Erwachsenenalter |
| aerob | es ist ausreichend Sauerstoff vorhanden |
| Amblyopie | Schwachsichtigkeit des Auges |
| Aneurysma | Aussackung von Blutgefäßen |
| Anulus | Klappenring, in welchem die Aortenklappe befestigt ist |
| Aorta | Hauptschlagader |
| Aortentortuosität | "Verschlingung" der Hauptschlagader |
| Apikale Blebs | Blasenbildung in den Lungenspitzen |
| Arachnodaktylie | Spinnenfingrigkeit |
| Arthrodesen | Gelenkversteifungen |
| Arthrose | Gelenkerkrankung |
| Astigmatismus | Stabsichtigkeit |
| asymptomatisch | ohne Krankheitserscheinungen, ohne Symptome |
| Bifurkation | Gabelung der Bauchschlagader in die Beinarterien |
| Biogenese | biologische Entwicklung |
| Biometrie | Achsenlängenmessung des Auges mit Ultraschall oder einem Laserverfahren |
| Brechungsmyopie | Kurzsichtigkeit aufgrund zu hoher Brechkraft von Hornhaut und/oder Linse |
| Buckelchirurgie | Chirurgisches Verfahren zur Behandlung von Netzhautablösungen |
| Caput femoris | Hüftkopf |
| cbEGF | Kalzium bindender Teilbereich in Fibrillinen |
| Cerclage | Gürtel aus Silikongummi, der das Auge nach einer Netzhautablösung umschnürt (siehe auch Buckelchirurgie) |
| Clavusbildung | Ausbildung von Hüneraugen |
| Cornea plana | Abflachung der Hornhaut |
| Dilatation | Erweiterung |
| Dissektion | Längsspaltung der Aortenwand |
| DNA | Desoxyribonukleinsäure, Speichermoleküle der Erbinformation |
| Dolichostenomelie | Langschmalgliedrigkeit |
| Dolichozephalie | schmaler Schädel |
| dominant | sich durchsetzend |
| Dura | Kurzform für Dura mater. Hüllhaut des Zentralnervensysthems |
| Echokardiographie | Ultraschalluntersuchung (des Herzens) |
| Ectopia lentis | Linsenschlottern |
| EGF | epidermaler Wachstumsfaktor |
| Emphysemblasen | blasenartige Ausstülpungen der Lunge |
| Endokarditis | Entzündung der Herzinnenhaut |
| endoprothetischer Gelenkersatz | künstliches Hüftgelenk |
| Enophthalmus | eingefallene Augen |
| Entry | Eingang zum falschen Flusskanal einer Aortendissektion |
| Enzym | Protein, welches chemische Vorgänge beschleunigt |
| Epiphyseodese | operativer Verschluss der Wachstumsfugen zur Bremsung des Längenwachstums |
| Evaluierung | Bewertung, Beurteilung |
| Exon | Untereinheit eines Genes, enthält die Information zur Proteinbildung |
| Faszie | aus elastischen und Bindegewebsfasern bestehende Hülle von Muskeln oder Organen |
| Fiblillin | Bindegewebsprotein |
| Fissur | Spalt, Einschnitt |
| Flouridierung | Zusatz von Flourpräperaten zur Zahnschmelzhärtung |
| geistige Retardierung | Verzögerung oder Verlangsamung der geistigen Entwicklung |
| grauer Star | Eintrübung der Linse |
| Habitus | Gesamterscheinungsbild |
| Hämatom | Bluterguss |
| Haptiken | Haltebeinchen der Kunstlinse, die die Linse hinter der Pupille in der Mitte halten |
| Hernien | Eingeweidebrüche |
| Homozystinurie | Stoffwechselkrankheit |
| Hyperkyphose | Buckelbildung |
| Hyperlordose | Höhlrückenbildung |
| Hypermobilität | Überbeweglichkeit |
| Hypertelorismus | weiter Augenabstand |
| Hypothermie | Senkung der Körpertemperatur |
| idiopathisch | von unklarer Ursache |
| Inhibitoren | Hemmstoffe |
| Insuffizienz | Schwäche, ungenügende Leistung eines Organs |
| Intervention | medizinischer Eingriff |
| intrafamiliäre Variabilität | unterschiedliche medizinische Ausprägungen innerhalb einer Familie |
| intramural | innerhalb der Wand eines Hohlorgans |
| intraoperativ | während einer Operation |
| Intron | Untereinheit eines Genesohne Information zur Proteinbildung |
| Inzision | Einschnitt, Durchtrennung körpereigenen Gewebes |
| Iris | Regenbogenhaut des Auges |
| Iris-Capture | Iriseinklemmung |
| isokinetische Belastung | dynamische Belastung |
| isometrische Belastung | statische Belastung |
| Karyogramm | Chromosomendarstellung |
| Katarakt | Eintrübung der Linse |
| Kolobom | nicht vollständige Anlage der Augenlinse |
| konservative Therapie | ohne Operation |
| konvex | nach außen gewölbt |
| Koronararterien | arterielle Kranzgefäße des Herzens |
| Kryoextraktion | Entfernung der gesamten Linse mit ihrer Kapsel mittels Kältesonde aus dem Auge |
| Laparatomie | Zugang durch die Bauchdecke |
| Laserkoagulation | Verschweißung mittels eines Laserstrahls |
| Laxität | Bandschwäche |
| Linsenkernsklerose | Linsenverhärtung |
| Linsenkolobom | Randeinkerbung der Augenlinse |
| Lokalanästesie | örtliche Betäubung |
| lumbal | Lendenregion betreffend |
| Lumbusakrale Duralektasie | Vorfall der Dura im Bereich von Kreuzbein und Steißbein |
| Lumen (wahres/falsches) | Flusskanal |
| Luxation | Verschiebung der Linse aus ihrer funktionsgerechten Stellung |
| mandibuläre Retrognathie | Unterkieferrücklage |
| Marfan-Syndrom | Das Marfan-Syndrom ist eine Bindegewebskrankheit und tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:5.000 bis 1:10.000 auf. Es wird durch Vererbung oder Spontanmutation erworben und wirkt besonders auf die Organsysteme, an denen das Bindegewebe starker Beanspruchung ausgesetzt ist. So kommt es z.B. am Auge häufig zur Verschiebung der Linsen und zu Kurzsichtigkeit. Die größten Gefahren beim Marfan-Syndrom liegen jedoch im Herz- und Gefäßsystem, wo es nicht nur zu Klappenfehlern, sondern zu lebensbedrohenden Rissen in der Hauptschlagader kommen kann. |
| marfanoider Habitus | marfantypisches Erscheinungsbild |
| Metatarsale I | Mittelfußknochen an der Großzehenseite |
| Missense-Mutation | eine Mutation, die zum Einbau einer "falschen" Aminosäure an einer einzigen Position eines Proteins führt |
| Mitralinsuffizienz | Blutrückfluss durch undichte Mitralklappe |
| Mitralklappenprolaps | Mitralklappe, die sich im linken Vorhof vorwölbt |
| Morphologie | Lehre von der Körper- und Organform und der Körperstruktur |
| Mouches volantes | Glaskörpertrübungen (französisch: fliegende Mücken) |
| mRNA | Massenger- oder Boten-Ribonukleinsäure |
| Musculus cilaris | Zilarmuskel, steuert die Brechkraft der Linse |
| Musculus quadriceps | Kniestreckermuskulatur |
| Muskeltonus | Muskelanspannung |
| Mutation | Veränderung eines Gens, die zu einem abweichenden, vererbbaren Merkmal führt |
| Myopia | Kurzsichtigkeit |
| Nukleotid | Grundbaustein des genetischen Codes |
| Olisthesis | Wirbelgleiten |
| Orthese | Unterschenkelschiene |
| Patella | Kniescheibe |
| PCR-Amplifikation | s. Polymerasenkettenreaktionen |
| Pectus carinatum | Kielbrust |
| Pectus excavatum | Trichterbrust |
| Perforation | Durchbohrung, Lochung, Reiß-, Trennlinie |
| Perikardtamponade | Einblutung in den Herbeutel |
| Perioherie | Kreisumfang, Umkreis |
| Peritonitis | Bauchfellentzündung |
| Pes planovalgus | Knick-Senkfüsse |
| Phakoemulsifikation | Zertrümmerung und Absaugen des Linsenmaterials mittels einer Ultraschallsonde |
| Phänotyp | Erscheinungsbild, das durch Genotyp und Umwelteinflüsse zustande kommt |
| Pneumothorax | Zusammenfallen der Lunge (Pneu=Luft, Thorax=Brustkorb) |
| Polymerasekettenreaktion (PCR) | Methode, um die Erbsubstanz DNA zu vervieltigen |
| Polypeptidkette | Reihe von Arminosäurebausteinen, Grundgerüsteines Proteins |
| Pränataldiagnostik | vorgeburtliche Diagnostik |
| Proliferation | Zellwachstum |
| Proteasen | Enzyme, die Proteine spalten |
| Proteinkodierende Gene | Gene, die Informationen über den Bau von Proteinen enthalten |
| Protrusio acetabuli | Vorwölbung der Hüftgelenkspfanne und des Hüftkopfes nach innen in das Becken |
| Protrusionskoxarthrose | Vorwölbungsarthrose des Hüftgelenks |
| Pupille | zentrale Öffnung in der Iris des Auges |
| Refraktometer | Messung der "Brillenwerte" des Auges |
| regide | steif, fest |
| Rekonvaleszenz | Genesung |
| Release | Lockerung |
| reponieren | wieder in die normale Lage zurückbringen |
| Retrognatie | Unterkieferrücklage |
| Rezeptoren | Emfangs- bzw. Aufnahmeeinrichtung des Organismus für bestimmte Reize |
| Rezidiv | Rückfall, Wiederauftreten einer Krankheit |
| Rima ani | Gesäßfalte |
| RNA | Ribonukleinsäure, Botenstoff zur Übersetzung des genetischen Codes in Proteine |
| Ruptur | Platzen, häufig in Verbindung mit Aortenruptur |
| Sekretion | Abgabe von Substanzen durch Zellen |
| Sequenzierung | Methode zur Entschlüsselung der Erbinformation durch Ermittlung der Basenabfolge der DNA bzw. der Arminoaäurenabfolgeeines Proteins |
| sinotubulärer Übergang | Übergang der Aortenwurzel in die aszendierende Aorta |
| Sklera | Lederhaut des Auges |
| Skoliose | Fehlstellung der Wirbelsäule, die durch deren seitliche Verbiegung gekennzeichnet ist |
| Spaltlampe | Untersuchungsapparatur für Augen mit spezieller Beleuchtungseinrichtung |
| Spondylolyse | Wirbelgleiten |
| Sputum | Auswurf, Bronchialsekret |
| Stenose | Verengung |
| Sternotomie | Eröffnung des Brustbeins |
| Sternum | Brustbein |
| Striaenatrophicae | Dehnungsstreifen der Haut |
| Subluxation | Verschiebung der Augenlinse aus dem optischen Zentrum |
| supraaortale Äste | Schlagadern, die aus dem Aortenbogen abgehen und Kopf und Arme mit Blut versorgen |
| thorakal | Brustregion betreffend |
| Thorakotomie | Eröffnung des Brustkorbes zwischen den Rippen |
| Thorax | Brustkorb |
| Tonometer | Gerät zur Betimmung des Augendrucks |
| Vertebra prominens | Halswirbel |
| Vitrektomie | operatieve Etfernung des Glaskörpers |
| Wachstumsfaktoren | Proteine, die verschiedene Aspekte des Wachstums regulieren |
| Ziliarkörper | Strahlenkörper, steuert die Brechkraft der Augenlinse |
| Zonulafasern | Aufhängeapperat der Augenlinse |
| Zyanose | bläuliche Verfärbung der Haut aufgrund von Sauerstoffmangel |