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Marfan Hilfe (Deutschland) e.V.

Marfan Lexikon

Hier erklären wir die wichtigsten Begriffe rund um das Marfan-Syndrom.

BegriffDefinition / Erklärung
Abdomen Bauchregion
Abduktion Außendrehung
Acetabulum Hüftgelenkspfanne
Achsenmyopie Kurzsichtigkeit bei zu langer Augenachse
adhärent anhaftend
Adoleszentenalter Lebensabschnitt zwischen der Pupertät und dem Erwachsenenalter
aerob es ist ausreichend Sauerstoff vorhanden
Amblyopie Schwachsichtigkeit des Auges
Aneurysma Aussackung von Blutgefäßen
Anulus Klappenring, in welchem die Aortenklappe befestigt ist
Aorta Hauptschlagader
Aortentortuosität "Verschlingung" der Hauptschlagader
Apikale Blebs Blasenbildung in den Lungenspitzen
Arachnodaktylie Spinnenfingrigkeit
Arthrodesen Gelenkversteifungen
Arthrose Gelenkerkrankung
Astigmatismus Stabsichtigkeit
asymptomatisch ohne Krankheitserscheinungen, ohne Symptome
Bifurkation Gabelung der Bauchschlagader in die Beinarterien
Biogenese biologische Entwicklung
Biometrie Achsenlängenmessung des Auges mit Ultraschall oder einem Laserverfahren
Brechungsmyopie Kurzsichtigkeit aufgrund zu hoher Brechkraft von Hornhaut und/oder Linse
Buckelchirurgie Chirurgisches Verfahren zur Behandlung von Netzhautablösungen
Caput femoris Hüftkopf
cbEGF Kalzium bindender Teilbereich in Fibrillinen
Cerclage Gürtel aus Silikongummi, der das Auge nach einer Netzhautablösung umschnürt (siehe auch Buckelchirurgie)
Clavusbildung Ausbildung von Hüneraugen
Cornea plana Abflachung der Hornhaut
Dilatation Erweiterung
Dissektion Längsspaltung der Aortenwand
DNA Desoxyribonukleinsäure, Speichermoleküle der Erbinformation
Dolichostenomelie Langschmalgliedrigkeit
Dolichozephalie schmaler Schädel
dominant sich durchsetzend
Dura Kurzform für Dura mater. Hüllhaut des Zentralnervensysthems
Echokardiographie Ultraschalluntersuchung (des Herzens)
Ectopia lentis Linsenschlottern
EGF epidermaler Wachstumsfaktor
Emphysemblasen blasenartige Ausstülpungen der Lunge
Endokarditis Entzündung der Herzinnenhaut
endoprothetischer Gelenkersatz künstliches Hüftgelenk
Enophthalmus eingefallene Augen
Entry Eingang zum falschen Flusskanal einer Aortendissektion
Enzym Protein, welches chemische Vorgänge beschleunigt
Epiphyseodese operativer Verschluss der Wachstumsfugen zur Bremsung des Längenwachstums
Evaluierung Bewertung, Beurteilung
Exon Untereinheit eines Genes, enthält die Information zur Proteinbildung
Faszie aus elastischen und Bindegewebsfasern bestehende Hülle von Muskeln oder Organen
Fiblillin Bindegewebsprotein
Fissur Spalt, Einschnitt
Flouridierung Zusatz von Flourpräperaten zur Zahnschmelzhärtung
geistige Retardierung Verzögerung oder Verlangsamung der geistigen Entwicklung
grauer Star Eintrübung der Linse
Habitus Gesamterscheinungsbild
Hämatom Bluterguss
Haptiken Haltebeinchen der Kunstlinse, die die Linse hinter der Pupille in der Mitte halten
Hernien Eingeweidebrüche
Homozystinurie Stoffwechselkrankheit
Hyperkyphose Buckelbildung
Hyperlordose Höhlrückenbildung
Hypermobilität Überbeweglichkeit
Hypertelorismus weiter Augenabstand
Hypothermie Senkung der Körpertemperatur
idiopathisch von unklarer Ursache
Inhibitoren Hemmstoffe
Insuffizienz Schwäche, ungenügende Leistung eines Organs
Intervention medizinischer Eingriff
intrafamiliäre Variabilität unterschiedliche medizinische Ausprägungen innerhalb einer Familie
intramural innerhalb der Wand eines Hohlorgans
intraoperativ während einer Operation
Intron Untereinheit eines Genesohne Information zur Proteinbildung
Inzision Einschnitt, Durchtrennung körpereigenen Gewebes
Iris Regenbogenhaut des Auges
Iris-Capture Iriseinklemmung
isokinetische Belastung dynamische Belastung
isometrische Belastung statische Belastung
Karyogramm Chromosomendarstellung
Katarakt Eintrübung der Linse
Kolobom nicht vollständige Anlage der Augenlinse
konservative Therapie ohne Operation
konvex nach außen gewölbt
Koronararterien arterielle Kranzgefäße des Herzens
Kryoextraktion Entfernung der gesamten Linse mit ihrer Kapsel mittels Kältesonde aus dem Auge
Laparatomie Zugang durch die Bauchdecke
Laserkoagulation Verschweißung mittels eines Laserstrahls
Laxität Bandschwäche
Linsenkernsklerose Linsenverhärtung
Linsenkolobom Randeinkerbung der Augenlinse
Lokalanästesie örtliche Betäubung
lumbal Lendenregion betreffend
Lumbusakrale Duralektasie Vorfall der Dura im Bereich von Kreuzbein und Steißbein
Lumen (wahres/falsches) Flusskanal
Luxation Verschiebung der Linse aus ihrer funktionsgerechten Stellung
mandibuläre Retrognathie Unterkieferrücklage
Marfan-Syndrom Das Marfan-Syndrom ist eine Bindegewebskrankheit und tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:5.000 bis 1:10.000 auf. Es wird durch Vererbung oder Spontanmutation erworben und wirkt besonders auf die Organsysteme, an denen das Bindegewebe starker Beanspruchung ausgesetzt ist. So kommt es z.B. am Auge häufig zur Verschiebung der Linsen und zu Kurzsichtigkeit. Die größten Gefahren beim Marfan-Syndrom liegen jedoch im Herz- und Gefäßsystem, wo es nicht nur zu Klappenfehlern, sondern zu lebensbedrohenden Rissen in der Hauptschlagader kommen kann.
marfanoider Habitus marfantypisches Erscheinungsbild
Metatarsale I Mittelfußknochen an der Großzehenseite
Missense-Mutation eine Mutation, die zum Einbau einer "falschen" Aminosäure an einer einzigen Position eines Proteins führt
Mitralinsuffizienz Blutrückfluss durch undichte Mitralklappe
Mitralklappenprolaps Mitralklappe, die sich im linken Vorhof vorwölbt
Morphologie Lehre von der Körper- und Organform und der Körperstruktur
Mouches volantes Glaskörpertrübungen (französisch: fliegende Mücken)
mRNA Massenger- oder Boten-Ribonukleinsäure
Musculus cilaris Zilarmuskel, steuert die Brechkraft der Linse
Musculus quadriceps Kniestreckermuskulatur
Muskeltonus Muskelanspannung
Mutation Veränderung eines Gens, die zu einem abweichenden, vererbbaren Merkmal führt
Myopia Kurzsichtigkeit
Nukleotid Grundbaustein des genetischen Codes
Olisthesis Wirbelgleiten
Orthese Unterschenkelschiene
Patella Kniescheibe
PCR-Amplifikation s. Polymerasenkettenreaktionen
Pectus carinatum Kielbrust
Pectus excavatum Trichterbrust
Perforation Durchbohrung, Lochung, Reiß-, Trennlinie
Perikardtamponade Einblutung in den Herbeutel
Perioherie Kreisumfang, Umkreis
Peritonitis Bauchfellentzündung
Pes planovalgus Knick-Senkfüsse
Phakoemulsifikation Zertrümmerung und Absaugen des Linsenmaterials mittels einer Ultraschallsonde
Phänotyp Erscheinungsbild, das durch Genotyp und Umwelteinflüsse zustande kommt
Pneumothorax Zusammenfallen der Lunge (Pneu=Luft, Thorax=Brustkorb)
Polymerasekettenreaktion (PCR) Methode, um die Erbsubstanz DNA zu vervieltigen
Polypeptidkette Reihe von Arminosäurebausteinen, Grundgerüsteines Proteins
Pränataldiagnostik vorgeburtliche Diagnostik
Proliferation Zellwachstum
Proteasen Enzyme, die Proteine spalten
Proteinkodierende Gene Gene, die Informationen über den Bau von Proteinen enthalten
Protrusio acetabuli Vorwölbung der Hüftgelenkspfanne und des Hüftkopfes nach innen in das Becken
Protrusionskoxarthrose Vorwölbungsarthrose des Hüftgelenks
Pupille zentrale Öffnung in der Iris des Auges
Refraktometer Messung der "Brillenwerte" des Auges
regide steif, fest
Rekonvaleszenz Genesung
Release Lockerung
reponieren wieder in die normale Lage zurückbringen
Retrognatie Unterkieferrücklage
Rezeptoren Emfangs- bzw. Aufnahmeeinrichtung des Organismus für bestimmte Reize
Rezidiv Rückfall, Wiederauftreten einer Krankheit
Rima ani Gesäßfalte
RNA Ribonukleinsäure, Botenstoff zur Übersetzung des genetischen Codes in Proteine
Ruptur Platzen, häufig in Verbindung mit Aortenruptur
Sekretion Abgabe von Substanzen durch Zellen
Sequenzierung Methode zur Entschlüsselung der Erbinformation durch Ermittlung der Basenabfolge der DNA bzw. der Arminoaäurenabfolgeeines Proteins
sinotubulärer Übergang Übergang der Aortenwurzel in die aszendierende Aorta
Sklera Lederhaut des Auges
Skoliose Fehlstellung der Wirbelsäule, die durch deren seitliche Verbiegung gekennzeichnet ist
Spaltlampe Untersuchungsapparatur für Augen mit spezieller Beleuchtungseinrichtung
Spondylolyse Wirbelgleiten
Sputum Auswurf, Bronchialsekret
Stenose Verengung
Sternotomie Eröffnung des Brustbeins
Sternum Brustbein
Striaenatrophicae Dehnungsstreifen der Haut
Subluxation Verschiebung der Augenlinse aus dem optischen Zentrum
supraaortale Äste Schlagadern, die aus dem Aortenbogen abgehen und Kopf und Arme mit Blut versorgen
thorakal Brustregion betreffend
Thorakotomie Eröffnung des Brustkorbes zwischen den Rippen
Thorax Brustkorb
Tonometer Gerät zur Betimmung des Augendrucks
Vertebra prominens Halswirbel
Vitrektomie operatieve Etfernung des Glaskörpers
Wachstumsfaktoren Proteine, die verschiedene Aspekte des Wachstums regulieren
Ziliarkörper Strahlenkörper, steuert die Brechkraft der Augenlinse
Zonulafasern Aufhängeapperat der Augenlinse
Zyanose bläuliche Verfärbung der Haut aufgrund von Sauerstoffmangel

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