Text zum obigen Video (Diagnose):

Innerhalb von Familien ist Marfan oft bekannt. Aber auch nicht immer. Die Spontanmutationen werden oft relativ selten und relativ spät erst diagnostiziert, weil sie sich z. B. wegen einer ganz anderen Sache zum Arzt hinbewegen. Leider kommt es auch immer wieder zu eher dramatischen Diagnosen. Sie haben plötzlich einen starken Schmerz in der Brust, finden sich im Handumdrehen auf einem OP-Tisch wieder und wenn Sie dann dank der Medizin überlebt haben, sagt Ihnen ein Arzt „Sie haben möglicherweise eine angeborene Bindegewebsschwäche“.

Wenn Sie sich von dem anfänglichen Schock erholt haben, stellen Sie dann vielleicht fest „ok, was jetzt?“. Das Allerwichtigste an der Stelle ist, dass Sie sich Klarheit verschaffen. Sie müssen wissen, ob Sie das Marfan-Syndrom haben oder vielleicht eine mit dem Marfan-Syndrom verwandte Krankheit, und das sollten Sie am Ehesten bei Ärzten machen, die sich eben mit Marfan-Syndrom und der Diagnose auskennen.

Es gibt z. B. Kliniken, die eine sogenannte „Marfan-Sprechstunde“ eingerichtet haben. Und dort befinden sich dann Ärzte, die viel Erfahrung gerade mit der Diagnose aber auch mit der Behandlung von Patienten mit Marfan-Syndrom oder ähnlichen Krankheiten haben.

Zur Diagnose des Marfan-Syndrom gehören die folgenden Schritte:

• Zunächst einmal wird eine eingehende Familien- und Krankengeschichte gemacht. Dann werden einige körperliche Untersuchungen vorgenommen, alle komplett schmerzfrei und ungefährlich. Als Erstes wird eine körperliche Untersuchung gemacht. Dann kommt es zu einer kardiologischen Untersuchung. Dabei werden besonders die Herzklappen und das Herz selber angesehen. Dann kommt eine augenärztliche Untersuchung. Danach kann es noch ein MRT geben, also eine Untersuchung in einer Röhre, wo ohne Strahlenbelastung das Herz und die Wirbelsäule angesehen werden. Und als Letztes gibt es dann noch einen Fragenkatalog, einen Merkmalkatalog. Und anhand dieses Merkmalkatalogs wird dann auch noch abgefragt, welche Kriterien – klinischen Kriterien – gegeben sind, nach diesen Untersuchungen, die, wenn eine bestimmte Punktzahl erreicht ist, dann das Ergebnis „Marfan-Syndrom ja oder nein“ ergeben.
• Und zwei dieser Untersuchungen, zwei dieser Teile des Merkmalkatalogs werde ich Ihnen jetzt mal vorführen. Das eine, es sind beides Untersuchungen der Hand, dass, wenn Sie jetzt Ihre Hand nehmen und mit der einen Hand die andere auf die Art und Weise umschließen, wenn Sie in der Lage dazu sind so wie ich hier jetzt, mit dem Daumen das unterste Glied es kleinen Fingers so abzudecken, dann wäre das eine positive Identifikation. Die andere Möglichkeit ist, wenn Sie nur die eine Hand nehmen, den Daumen so in die Hand hineinlegen und den Daumen mit den Fingern umschließen, wenn Ihr Daumen so wie bei mir hier jetzt heraus sieht, ist das auch wieder ein positives Merkmal für das Marfan-Syndrom.
• Am Ende kann es sein, dass Ihr Arzt noch empfiehlt, eine Genuntersuchung zu machen. Manchmal ist es nicht ganz eindeutig, weil es gibt eine Menge Krankheiten, die Marfan-Syndrom-ähnlich sind, und auf die Art und Weise kann man sich dann letztendlich Klarheit verschaffen. Meistens reicht aber alles andere aus und es braucht keine Genuntersuchung gemacht zu werden, und die meisten Menschen, die sich mit Verdacht aufs Marfan-Syndrom in einer Klinik oder beim Arzt vorstellen, sind übrigens nicht betroffen.