Vom Marfan-Syndrom betroffene Patient:innen haben vor allem Beschwerden des Skelett- und Herz-Kreislauf-Systems, sowie Veränderungen am Auge. Da die bei dieser Erkrankung vorhandene Störung des Bindegewebes jedoch den ganzen Körper betrifft, können auch neurologische Symptome auftreten. Noch vor wenigen Jahren war die zunehmende Erweiterung der Hauptschlagader und die Gefahr von Gefäßeinrissen das größte Problem. Durch die rasante Weiterentwicklung der chirurgischen Techniken und medizinischen Betreuung hat sich die Lebenserwartung deutlich erhöht. Damit rücken auch neurologische Beschwerden immer mehr in den Blickpunkt.

Hauptkriterium Duraektasie

Die Diagnose des Marfan-Syndroms wird auch heute noch vorwiegend anhand des klinischen Bildes gestellt, wozu man sich mehrerer Haupt- und Nebenkriterien bedient. Einziges Hauptkriterium aus Sicht des Nervensystems ist die Duraektasie, die sehr spezifisch für das Marfan-Syndrom ist und – je nach Studie – etwa 60-90% der Patienten betrifft. Durch die Fehlbildung des Bindegewebseiweißes Fibrillin kommt es zu einer Abschwächung der Elastizität der Hirnhäute, die das Rückenmark mit dem Nervenwasser (Liquor) umgeben. Die natürlichen Druckschwankungen im Liquor erweitern kontinuierlich die weniger elastischen Hirnhäute und können einen so genannten Durasack bilden. Dieser kann wiederum auf die Wirbelknochen und aus dem Rückenmark austretende Nervenbahnen drücken und auf diese Weise Schmerzen und Nervenschädigungen verursachen.

Schmerzen sind am häufigsten

In vielen Fällen ist die Duraektasie ohne Beschwerden und wird nur als Nebenbefund bei einer bildgebenden Untersuchung entdeckt. In der aktuellen Literatur werden viele neurologische Symptome mit einer vorhandenen Duraektasie in Verbindung gebracht. Dazu gehören vor allem Schmerzen der unteren Wirbelsäule und des Kopfes, in die Beine ausstrahlende Schmerzen mit Taubheitsgefühlen oder Lähmungserscheinungen, aber auch Schmerzen im Becken- und Genitalbereich. Seltener wurde über Blasenstörungen oder Eingeweideschmerz berichtet. Dabei können diese Beschwerden durchaus von erheblicher Stärke sein und fast täglich auftreten und sich im Stehen verstärken.

Angesichts der Häufigkeit der Duraektasie bei Marfan-Patient:innen sind diese Symptome aber relativ selten und in vielen Fällen lassen sich die benannten Symptome auch nicht eindeutig der Duraektasie zuordnen. Schließlich können ausstrahlende Schmerzen und Taubheit auch bei anderen Krankheiten auftreten, wie beispielsweise dem Bandscheibenvorfall, der auch in der normalen Bevölkerung häufig ist. Ferner können Nervenreizungen auch durch die bei Marfan-Patient:innen häufige Skoliose verursacht sein. Hier sollte stets ein mit dem Krankheitsbild vertrauter Neurologe hinzugezogen werden.

Sichere Diagnose erforderlich

Der Nachweis der Duraektasie erfolgt heute am sichersten mit der hoch auflösenden Magnetresonanztomographie (MRT), da hiermit sogar bereits kleine Vorwölbungen der Hirnhaut erkannt werden können. Die Duraektasie tritt fast immer im unteren Rückenabschnitt oder am Kreuzbein auf, da hier der Druck des Nervenwassers beim stehenden Menschen am größten ist. Die Diagnose ist vor allem bei solchen Patient:innen hilfreich, bei denen andere typische Merkmale der Marfan-Krankheit fehlen oder gering ausgeprägt sind. Daher ist diese Untersuchung auch dann häufig sinnvoll, wenn keine Beschwerden bestehen. Die Schwere und Häufigkeit der Duraektasie nimmt mit dem Alter zu, was auf den immer länger wirkenden Druck des Liquors zurückgeführt wird. Im Gegensatz zu früheren Annahmen konnte kein Zusammenhang zwischen der Schwere von Duraektasien und der Ausprägung von Schädigungen der Hauptschlagader nachgewiesen werden.

Abgestimmte Therapie

Bei der Duraektasie wird ein chirurgischer Eingriff heute sehr zurückhaltend betrachtet. Schließlich sind die operativen Möglichkeiten und Verbesserungen bei Duraektasien sehr begrenzt, da die aus dem Rückenmark abgehenden Nervenwurzeln oftmals von den erweiterten Hirnhäuten fest eingeschlossen sind. Im Vordergrund der Therapie stehen deswegen sowohl physikalische Maßnahmen, wie Krankengymnastik oder Wärmeanwendungen, als auch eine medikamentöse Schmerztherapie, die auf jede/n Patient/in genau abgestimmt sein muss. Häufig ist auch eine begleitende stimmungsstabilisierende Therapie sinnvoll.

In seltenen Fällen findet sich bei Marfan-Patient:innen ein starker Druckabfall des Nervenwassers, der wahrscheinlich durch den Austritt von Liquor durch feinste undichte Stellen der Hirnhaut bedingt ist. Die Folge können sehr starke Kopfschmerzen sein, die vor allem beim Aufrichten in den Stand auftreten und mit Schmerzmitteln kaum zu kontrollieren sind. In diesen Fällen sollte ein so genanntes Eigenblut-Patch durchgeführt werden. Dazu wird den Patient:innen Blut entnommen und unter sterilen Bedingungen in das Gewebe um die undichte Stelle gespritzt. Das Blut gerinnt dann, verschließt das Leck und kann zu sofortiger Besserung der Schmerzen führen.

Weitere Forschung hilfreich

Auch wenn die Entstehung der Duraektasie und ihre neurologischen Aspekte mittlerweile gut bekannt sind, bleiben noch einige Fragen zu lösen. Es ist zum Beispiel unklar, ob eine Duraektasie schon bei Geburt bestehen kann oder sich erst später ausbildet. Des Weiteren fehlen genaue Zahlen über die Häufigkeit der Duraektasie bei anderen Erkrankungen. Wie häufig ist sie bei Kleinkindern, bei denen die Diagnose des Marfan-Syndroms doch am schwierigsten ist? Weitere Untersuchungen werden diese Fragen zu klären helfen und damit Entscheidungen erleichtern, wann und wie eine Therapie eingeleitet werden muss.

Zusammenfassung

• Die Duraektasie ist bei Marfan-Patient:innen sehr häufig, wenn auch oft ohne Beschwerden.
• Symptome sind vor allem Schmerzen der Lendenwirbelsäule und des Kopfes, in die Beine ausstrahlende Taubheit oder Schwäche mit Gangstörungen, aber auch Schmerzen im Becken- und Genitalbereich.
• Nach Sicherung der Diagnose durch einen Neurologen ist bei Schmerzen vor allem eine medikamentöse Schmerztherapie effektiv.

Dr. med. H. Prüß
Charité – Universitätsmedizin Berlin
Experimentelle Neurologie und Klinik und Poliklinik für Neurologie
Schumannstr. 20/2
10117 Berlin