Die Gründe für den bei vielen Betroffenen recht schlanken Körperbau sind nicht völlig geklärt. Man nimmt an, dass Veränderungen im TGFbeta-Stoffwechsel (mit) dafür verantwortlich sind. Ob dies durch einen erhöhten Energieumsatz bedingt ist, wurde meines Wissens nie explizit untersucht, aber ich würde nicht denken, dass dies eine Rolle spielt. Es gibt auch keine spezifische Diät, die für Menschen mit Marfan-Syndrom besonders zu empfehlen wäre, außer dass man die üblichen Empfehlungen beachtet, also eine "gesunde Mischung" zu sich nimmt.

Ob sich ein Untergewicht negativ auswirkt hängt vom Ausprägungsgrad ab. In der Regel dürften auch bei schlanken Menschen mit Marfan keine besonderen Nachteile zu erwarten sein. Ich habe hin und wieder extrem dünne Menschen mit Marfan-Syndrom betreut. Sollte das Untergewicht ein extremes Ausmaß annehmen, wäre die Vorstellung bei einem Ernährungsspezialisten zu erwägen.

Es gibt zu diesen Fragen keine mir bekannten publizierten Richtlinien.

/PD Dr. med. Peter N. Robinson, MSc.
Institut für Medizinische Genetik
Charité - Universitätsmedizin Berlin